Perfil de pacientes pediátricos con leucemia atendidos en el Instituto Médico de Alta Tecnología (IMAT) - Oncomédica, 2017-2019

leukemia is a disease characterized by the infiltration of malignant cells of the hematopoietic system into the bone marrow and other tissues. 95% of childhood leukemias are acute, of which 75% are lymphoid and 25% myeloblastic. In Colombia and Latin America there are few studies that characterize pediatric leukemias; knowledge of a profile of patients suffering from this disease and its associated factors would help improve health interventions in this population. Objective: to describe the clinical, genetic and epidemiological profile of a retrospective cohort of pediatric patients with leukemia at the IMAT ONCOMÉDICA High Technology Medical Institute. Methodology: An observational study of a retrospective cohort was carried out in all subjects who met the diagnostic criteria. Categorical variables were described with frequencies and continuous variables with summary measures. The identification of the factors associated with the type of leukemia (lymphoid or acute myeloid) was performed using Pearson's Chi-square and Mann-Whitney U; multivariate adjustment was performed using logistic regression. Analyzes were performed in SPSS 27.0 Results: 54.8% of the diagnosed patients were male, with the highest proportion between 1-5 years (38.7%). The most prevalent signs and symptoms were fever (73.4%), paleness (33.1%), asthenia (27.4%) and adynamia (21.8%); 79.8% presented splenomegaly and 4.8% central nervous system alteration. 83.1% corresponded to acute lymphoblastic leukemia and 14.5% to acute myeloid leukemia. The most frequent cytogenetic and molecular alteration was the t (9; 22) that generates the BCR / ABL fusion gene. The type of leukemia was statistically associated with the presence of splenomegaly (higher in ALL), risk classification (higher in AML), and hemoglobin and leukocyte levels (higher in ALL). Conclusion: a higher proportion of ALL with precursor B predominance was found, relevant sociodemographic and clinical characteristics were identified to prioritize some groups and generate hypotheses about possible risk factors for subsequent etiological studies that complement the medical knowledge of this population. In addition, the findings of this health profile can contribute to improving clinical and public health programs in this group, in order to guarantee a more timely diagnosis and care, avoid complications in patients and the progression of the disease, reduce cost overruns of care and improve the prognosis and survival of patients.INTRODUCCIÓN .................................................................................................. 151. OBJETIVOS. ..................................................................................................... 181.1 Objetivo General .......................................................................................... 181.2 Objetivos Específicos ................................................................................... 182. MARCO REFERENCIAL ................................................................................... 192.1 MARCO TEORICO .......................................................................................... 192.1.2 Generalidades sobre leucemia .................................................................. 212.1.2 Estratificación del riesgo. .......................................................................... 232.1.4 Clasificación de las neoplasias linfoides. .................................................. 242.1.4.1 Leucemia/linfoma linfoblástica aguda .................................................... 25Leucemia/ linfoma linfoblástico B, no especificada de otra manera (NOS). ....... 26Leucemia / linfoma linfoblástico B con anormalidades genéticas recurrentes. .. 27Leucemia/ linfoma linfoblástico con t (9; 22) (q34; q11); BCR-ABL1. ............. 27Leucemia/ linfoma linfoblástico-B con t (v; 11q23.3); KMT2A reordenado...... 28Leucemia / linfoma linfoblástico-B con t (12; 21) (p13.2; q22.1); ETV6-RUNX1. ........................................................................................................................ 29Leucemia / linfoma linfoblástico B con hiperdiploidia. ..................................... 29Leucemia / linfoma linfoblástico B con hipodiploidia. ...................................... 29Leucemia / linfoma linfoblástico B con t (5; 14) (q31.1; q32.1); IGH/ IL3. ....... 30Leucemia / linfoma linfoblástico B con t (1; 19) (q23; p13.3); TCF3-PBX1 ..... 30Leucemia / linfoma linfoblástico B BCR-ABL 1-like. ........................................ 30Leucemia / linfoma linfoblástico B con iAMP21. ............................................. 30Leucemia / linfoma linfoblástico T ...................................................................... 312.1.5 Leucemia mieloide aguda. ........................................................................ 322.1.5.1Leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes. ........... 352.1.5.2 Leucemia mieloide aguda con cambios relacionados con mielodisplasia. ................................................................................................ 362.1.5.3 Neoplasias mieloides relacionadas con la terapia. ............................. 372.1.5.4 LMA no categorizada de otra manera (NOS). ..................................... 372.1.5.5 Sarcoma mieloide. .............................................................................. 372.1.5.6 Proliferaciones mieloides asociadas con Síndrome de Down. ............ 382.1.6 Estratificación del riesgo en leucemia mieloide aguda........................... 382.1.7 Tratamiento ............................................................................................... 392.2 ANTECEDENTES INVESTIGATIVOS ............................................................ 402.4 MARCO CONCEPTUAL.................................................................................. 443. METODOLOGIA ................................................................................................ 463.1 Tipo de estudio............................................................................................. 463.2 Escenario de estudio. ................................................................................... 463.3 Población y muestra ..................................................................................... 463.3.2.1 Criterios de selección .......................................................................... 473.4 Unidad de análisis: ....................................................................................... 473.5 Recolección de información ......................................................................... 473.6 Procesamiento y análisis de la información. ................................................ 483.7 Aspectos éticos. ........................................................................................... 494. RESULTADOS .................................................................................................. 514. ANALISIS Y DISCUSIÓN .................................................................................. 565. CONCLUSIONES .............................................................................................. 646. RECOMENDACIONES .................................................................................. 65: la leucemia es una enfermedad caracterizada por la infiltración de células malignas del sistema hematopoyético a la medula ósea y otros tejidos. El 95% de las leucemias infantiles son agudas, de las cuales el 75% son linfoides y 25% mieloblásticas. En Colombia y Latinoamérica existen pocos estudios que caractericen las leucemias pediátricas, el conocimiento de un perfil de los pacientes que padecen esta enfermedad y sus factores asociados ayudaría a mejorar las intervenciones en salud de esta población. Objetivo: describir el perfil clínico, genético y epidemiológico de una cohorte retrospectiva de pacientes pediátricos con leucemia en el Instituto Médico de Alta Tecnología IMAT ONCOMÉDICA. Metodología: Se realizó un estudio observacional de una cohorte retrospectiva en la totalidad de sujetos que cumplieron los criterios diagnósticos. Las variables categóricas se describieron con frecuencias y las continuas con medidas de resumen. La identificación de los factores asociados con el tipo de leucemia (linfoide o mieloide aguda) se realizó mediante Chi-cuadrado de Pearson y U de Mann-Whitney; el ajuste multivariado se realizó mediante regresión logística. Los análisis se realizaron en SPSS 27.0 Resultados: el 54,8% de los pacientes diagnosticados fueron del sexo masculino con mayor proporción entre 1-5 años (38,7%). Los signos y síntomas más prevalentes fueron fiebre (73,4%), palidez (33,1%), astenia (27,4%) y adinamia (21,8%); 79,8% presentó esplenomegalia y 4,8% alteración del sistema nervioso central. El 83,1% correspondió a leucemia linfoblástica aguda y 14,5% leucemia mieloide aguda. La alteración citogenética y molecular más frecuente fue la t (9;22) que genera el gen de fusión BCR/ABL. El tipo de leucemia presentó asociación estadística con la presencia de esplenomegalia (mayor en LLA), clasificación de riesgo (mayor en LMA) y niveles de hemoglobina y leucocitos (mayor en LLA). Conclusión: se halló una mayor proporción de LLA con predominio del precursor B, se identificaron características sociodemográficas y clínicas relevantes para priorizar algunos grupos y generar hipótesis sobre posibles factores de riesgo para posteriores estudios etiológicos que complementen los conocimientos médicos de esta población. Además, los hallazgos de este perfil de salud pueden contribuir a mejorar programas clínicos y de salud pública en este grupo, con el fin de garantizar un diagnóstico y atención más oportuno, evitar complicaciones en los pacientes y la progresión de la enfermedad, disminuir los sobrecostos de la atención y mejorar el pronóstico y sobrevida de los pacientesMaestríaMagíster en Salud PúblicaTrabajo de Investigación y/o Extensió